Pojava trizomije autozoma

Edvardsov sindrom

Edvardsov sindrom ili trizomija 18 je takodje bolest, ciji je uzrok numericka aberacija hromozoma. Kod ovoga slucaja trizomija se javlja na 18om paru, koji pripada grupi E u kariotipu coveka. Mogucnost da dodje do ove bolesti kod deteta, povecava se kod starijih majki.
Oko 95% fetusa sa ovom aberacijom hromozoma zavrsava spontanim pobacajem, dok se kod zivorodjene dece javlja veci broj zenske dece. Sto ukazuje da je vise pobacaja sa muskom decom. 90% dece koje se rode,umire ubrzo nakon porodjaja, 10% dozivi prvu godinu zivota.
Ova bolest u vecini slucajeva nije nasledna, vec je uzrok nerazdvajanja hromozoma tokom mejoze pri formiranju polnih celija.
Karakteristcan izgled obolelih od ove bolesti: Mala poseteljica,mala porodjajna tezina,lose formirane usne skoljke, mali i uzak nos, mala donja vilica, visoko nepce, anomalije srca, bubrega i sistema za varenje. Karakteristicno je preklapanje prstiju (drugi preko treceg, peti preko cetvrtog). Takodje imaju izrazenu mentalnu zaostalost.

Izgled kariotipa

Patauov sindrom

Patauov sindrom, naziva se jos i trizomija 13 ili trizomija D. Ovo je bolesti koja ciji je uzrok kao i kod Downowog numericka aberacija hromozoma. Trizomija se javlja na 13om hromozomu, koji pripada grupi D u kariotipu coveka.
Obolele osobe u telesnim celijama imaju jedan vise hromozom na 13om paru hromozoma,pa celija umesto dva,sadrzi tri hromozoma u jednom paru. Ukupan broj hromozoma u svakoj takvoj celiji je 47,umesto 46.
U vecini slucajeva ovaj sindrom se ne nasledjuje, vec je posledica nerazdvajanja hromozoma tokom celijske deobe(u mejozi) pri stvaranju polnih celija(spermatozoida i jajne celije) roditelja.
90% dece umire jos u majcinom stomaku, 10% dozivi prvu godinu zivota.
Karakteristican izgled beba koje se rode:
-Rascep usne, vilice, nepca;
-Mentalna retardacija;
-Polidaktilija(sestoprstost);
-Pupcana i preponska kila;
-Mala glava;
-Malformacije mozga i ociju;
-Anomalije srca, bubrega, sistema za varanje i dr.

Izgled kariotipa za Patauov sindrom

Downov sindrom

Downov sindrom je oblik sindroma koji se javlja kao posljedica anomalije hromozoma 21. U oko 95% slučajeva postoji celi dodatni hromozom 21 (trizomija 21) koji potice skoro uvijek od majke. Pokazatelji Downovog sindroma su specifičan izgled lica i umna zaostalost, pojavljivanje sestog prst, uglavnom je donja usna malena pa jezik ne moze stati. Ustanovljeno je da je najcesci uzrok ovog sindroma trizomija.
Uobicajne osobine osoba koje su rodjene sa ovim sindromom su: Slab misicni tonus,nizi rast, nesto visi polozaj ociju na licu, drugaciji izgleda dlana,usporenost u razmisljanju. Veca je ucestalost srcanih oboljenja,problema sa disanjem,sa sluhom. Takodje je veca ucestalost pojave Alchajmerove bolesti, leukemije. Medjutim danas se te bolesti uspesno lece, pa je zivotna dob osoba sa ovim sindromo do 60 godina.
Postoje ustanove koje vrse analize i testove pre porodjaja koje pokazuju da li ce dete imati Downov sindrom. Osobama sa Downovim sindromom je zabranjeno da imaju decu, jer je velika verovatnoca da ce i dete bolovati od istog.
Vazno je reci da rad sa osobama koje imaju Downov sindrom poboljsava njihove sposobnosti.

Numericke aberacije hromozoma koje dovode do trizomije

Svako odstupanje od normalnog broja hromozoma dovodi do numericke ili strukturne aberacije,kao sto je vec receno. Broj hromozoma u telesnim stanicama je 46(diploidan broj-2n), a u polnim stanicama je 23(haploidan-n).
Vrste aberacija:
-Poliploidija je numericka hromozomska aberacija,gde je broj hromozoma u polnim stanicama povecan (3n,4n,5n...) Vrste poliploidija su: Triploidija(3n=69), Tetraploidija(4n=92), Pentaploidija (5n=115)...
-Aneuplodija je numericka hromozomska aberacija,gde dolazi do povecanja broja hromozoma unutar hromozomskog para. Razlikujemo monosomiju i polisomiju. Postojanje 3,4 ili 5 hromozoma predstavlja trizomiju,tetrazomiju ili pentazomiju kao tip polisomije.
Monosomije je vrsta aneuplodije, kada umesto dva homologna hromozoma postoji samo jedan. Svaka monosomija dovodi do promene ukupnog broja hromozoma. Na pr. uz monosomiju nalazimo 45 hromozoma u kariotipu. Uz trizomiju 47 hromozoma.
Za ove aberacije karakteristicni su specificni uzdruzeni simptomi koji se jednim imenom nazivaju sindromi.

Akrozomi

Akrozomi su telesni hromozomi. U diploidnim stanicama, akrozomi se nalaze u parovima, a jedan je uvek nasledjen od roditelja. Za razliku od polnih hromozoma koji mogu biti razliciti (XY par kod muskaraca). Sve diploidne stanice coveka u svom jezru sadrze 22 para akrozoma i jedan par polnih hromozoma. Sto je ukupno 23 para hromozoma, odnosno 46 hromozoma. Parovi hromozoma kod coveka oznaceni su brojevima od 1 do 22. Poredjani su po broju i velicini nukleotida. Bitno je naglasiti da moze doci do promena na hromozomima, dolazi do tkz. aberacije. Ona moze biti numericka(promene koje su vezane za broj hromozoma) ili strukturne (promene vezane za gradju hromozoma). Sve ove promene dovode do nekog sindroma. Medjutim jaci je efekat kada se te promene ispoljavaju na telesnim nego na polnim hromozomima. Veoma su poznate trizomije o kojima ce biti rec u sledecem clanku.

22 para akrozoma i par polnih hromozoma

Hromozomi

Danas ce reci biti o tome sta su to hromozomi. Kako bi lakse diskutovali o pojavi trizomije autozoma. Pa da pocnemo...
Naziv hromozom potice iz dve grcke reci chroma-boja i soma-telo. Hromozomi su telasca karakteristicnog oblika, koji se najbolje uocavaju za vreme celijske deobe (za vreme metafaze mitoze). Svaki hromozom se sastoji iz: - dve sestrinske hromatide,koje sadrze po jedan molekul DNK. S' obzirom da nastaju replikacijom,molekuli DNK su jednaki,sadrze jednak broj gena. Zato se hromatide nazivaju sestrinske. -cenromere( primarno suzenje koje spaja hromatide)
Medjutim, vazno je napomenuti da neki hromozomi mogu imati i sekundarno suzenje.
Sta su to hromatide?
Hromatida je uzduzna polovina hromozoma. Pre nego sto se izvrsi replikacija DNK, hromozom ima jedan molekul DNK koji se povezuje sa proteinimai nagradi jednu hromatidu. Posle replikacije hromozom dobija jos jedan, potpuno identican molekul DNK(hromatidu),zahvaljujuci semikonzervativnosti replikacije.
Vrste hromozoma:Metacentricni-centromera se nalazi medijalno(sa strane),
Submetacentricni-centromera je postavljena nesto nize nego kod metacentricnih hromozoma,
Akrocentricni-centromera je postavljena jako ka jednom kraju hromozoma,
Telocentricni-centromera je postavljena na samom kraju hromozoma.
Broj hromozoma je stalan i karakteristican za svaku biolosku vrstu i naziva je KARIOTIP.
Karotip zene sadrzi 23 homologa(isti)para hromozoma, od cega je 22 para autozoma(telesnih) hromozoma i jedan par su polni XX hromozomi.
Kariotip muskarca takodje sadrzi 23 para hromozoma, od cega su 22 homologa autozoma, i jedan par polnih heterologih(razliciti)hromozoma X i Y.
Vazno je napomenuti da somatske celie coveka sadrze 46 hromozoma(23 para hromozoma)

HROMOZOMI

Dobro dosli!

Dobro dosli! Na ovom blogu mozete da se informisete o gradji hromozoma, akrozoma,bolestima koje su izazvane poremecajima akrozoma i jos mnogo toga. Na svako Vase pitanje dobicete adekvatan odgovor. Pozdrav!